El síndrome asociado al SATB2 es una condición genética que ocurre en el brazo largo del cromosoma 2, siendo la mutación o la falta de este gen la causa más común. Se denomina enfermedad rara porque la prevalencía es muy baja y su causa suele ser de novo en el 90% de los casos.
No existe cura a día de hoy pero sí maneras de mejorar la calidad de vida de las personas con SAS y paliar sus consecuencias.
Al estar dentro de las denominadas enfermedades raras por su escasa prevalencia y poco conocimiento sobre ella, es muy importante crear una base de datos de las personas con SAS en España y en el mundo. Esto hará que podamos llegar a más investigación y a más desarrollo y mejores terapias para las personas con SAS.
Por ello, es importante inscribir a la persona con SAS en:
Aqui encontrarás una infografía para que puedas mostrarla al equipo médico de la personas con SAS y así poder conocer cuales son los siguientes pasos a seguir a nivel médico.
¡Has llegado hasta aquí, por fin!
No sabemos cuánto has tardado, pero sí que ya estás aquí.
No es fácil el diagnóstico, no lo es, pero queremos acompañarte y a partir de ahora, no te soltaremos la mano! Aquí estamos, bienvenida familia a vuestra casa.
Para aterrizar un poco sobre el SAS (Síndrome asociado al SATB2) te dejamos algunos recursos. Lo que te aconsejamos es que los mires con CALMA y sobre todo que nos preguntes TODO lo que necesites.
