El síndrome asociado al SATB2, también conocido como síndrome de Glass, deleción o microdeleción 2q32q33, 2q31.1 o bien SAS, es una condición genética que ocurre en el brazo largo del cromosoma 2, siendo la mutación o la falta de este gen la causa más común.
A DÍA DE HOY NO EXISTE CURA.
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Es un síndrome genético del neurodesarrollo con afectación multisistémica, encuadrada dentro de las enfermedad rara, afecta al brazo largo del cromosoma 2 siendo el área comprometida la 2q33.1. y el gen SATB2 el más destacado por su relación con muchas partes de nuestro cuerpo como son los huesos, el cerebro, la boca y los dientes.
Remodela la cromatina y regula la transcripción con lo que activa muchos genes a la vez.
El 90% de la población SATB2 suele ser de novo, que significa que ocurre de manera fortuita aunque se han dado casos de familias con varios miembros afectados de esta condición.
El método de diagnóstico de esta condición es mediante estudio genético ARRAY de la persona afectada.
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La media de edad de diagnóstico de este síndrome a nivel mundial es a los 6.8 años, aunque hoy por hoy se está detectando en edades más tempranas.
En España a finales de 2022 existían 24 casos, con edades comprendidas entre los 3 y 20 años. La edad media en España de personas con SATB2 es de 12 años.
La media de acceso al diagnóstico fue a los 10 años.
Este síndrome no afecta al desarrollo vital de las personas, por lo que sospechamos que existe una población adulta en España infradiagnosticada.
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Incide en muchas y diversas áreas, las más significantes son:
Las personas con SATB2 destacan por ser muy joviales, cariñosas, muy amigables y con una sonrisa muy característica.
A día de hoy no existe ningún tratamiento que solucione esta patología, todas las actuaciones médicas se desarrollan en mejorar las consecuencias de la propia condición, además de terapias ocupacionales, logopedia y fisioterapia, entre otras.
